罕见病列表
共收录 254 种疾病
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。